Idag har jag varit på föreläsningar hela dagen. De handlade bl.a. om barnneurologi, barnonkologi och obesitas. I eftermiddags började påsklovet. Det ska bli väldigt skönt att få vara ledig i några dagar nu. I helgen ska jag dock ägna mig åt att göra en hemuppgift i klinisk genetik. Vi ska svara på tre remisser, som handlar om olika ovanliga sjukdomar. Ovanliga sjukdomar är ett av mina specialintressen, så det ska bli intressant att sätta igång med remissvaren.
För den som är intresserad av ovanliga sjukdomar finns en bra sida här: Ovanliga diagnoser - Socialstyrelsen.
”Vi är en progressiv klinik som gillar att testa saker”
2 dagar sedan
Inlägg
2 kommentarer:
Hej!
Jag trillade in på din blogg, har ingen aning om hur men i alla fall, är lite nyfiken på vilken specialitet du ska jobba med i sommar?
Skriver även framförallt för att rådfråga dig som pågående läkarstudent om tre diagnoser som min pappa har fått förslag på som han kan tänkas ha. Patologen som undersökt hans muskelbiopsi tror att pappa antingen har dysferlinopati, calpainopati eller pompes sjukdom. Vad är skillnaden, vad är likheten? De ska göra genetik test för pompes. Vad exakt innebär det? Behöver vi i familjen också göra det, eller rättare sagt, kan vi också begära genetik test av det? Pappa är 46, rökte från 15-25årsåldern, snusade från 35-43år, i och med stelheten och svårt att röra sig i kroppen har han lagt på sig lite mer, även om han alltid haft "pappamage" men aldrig varit tjock. behandlas med levaxin för struma. levervärden förhöjda men dricker ej! värdena förhöjda pga av muskelinflammationen sa doktorn..
vad har vi att vänta oss? kommer han hamna i rullstol? eller något ännu värre? hur ser forskningen ut för dessa tre diagnoser?
vore väldigt tacksam för svar... /K.
Till Karro som kommentera ovan.
Min pappa har blivit diagnoserad med Pompes Sjukdom tidigare i år.. Jag kan svara på lite frågor om det om du vill.. Kontakt info finns på min blogg..
www.idaliciouss.blogg.se
Skicka en kommentar